Gemelli, geneticamente identici, innegabilmente diversi

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Due fratelli gemelli hanno gli stessi geni, quindi avranno le stesse malattie genetiche?

Dagli studi che hanno preso in esame coppie di fratelli gemelli eterozigoti e monozigoti (con identico corredo genetico), è emerso che l'attivazione del sistema immunitario, e quindi della predisposizione a determinate patologie, non è determinata, come ci si aspetterebbe, dai geni, ma dalla modulazione della loro espressione da parte di influenze ambientali ricevute dal singolo individuo.

Su un campione di coppie di gemelli di età compresa tra gli 8 e gli 82 anni, è stato fatto uno studio per confrontare più di 200 parametri per lo più "immunologici": è emerso che, nonostante l'identico corredo genetico dei gemelli, ben il 75% di tali parametri è risultato essere diverso nei due individui.

Allo stesso tempo, si è rilevato che la risposta immunologica al vaccino anti influenzale è largamente determinata da fattori NON ereditabili.

L'inaspettata differenza è stata ricondotta alle influenze ambientali.

Tutto ciò dimostra una cospicua natura reattiva ed adattativa del sistema immunitario alle influenze ricevute dall'ambiente.

La notizia:

Per il sistema immunitario l' ambiente conta più della genetica
Mark Davis, autore dello studio: “In alcuni ambienti sembra circolare l'idea che conoscendo la sequenza del genoma di una persona si può prevedere quali malattie avrà tra 50 anni.
[...]Ciò che si trova è che nella maggior parte dei casi, come nella reazione al vaccino dell'influenza o in altri tipi di responsività immunitaria, l'importanza della genetica è limitata o addirittura nulla: è probabile che l'ambiente e l'esposizione individuale ai microbi siano il fattore determinante"
Fonte: LeScienze

“Variation in the Human Immune System Is Largely Driven by Non-Heritable Influences”
Fonte: Cell

Nei geni è contenuto il codice per creare i mattoni fondamentali dell'organismo: le proteine (strutturali, funzionali, enzimi, globuline...).

L'espressione dei geni si manifesta con la traduzione del codice genetico - contenuto nel DNA - nel codice proteico (sequenza di amminoacidi) - contenuto nelle proteine.

L'attivazione o la disattivazione della loro espressione è determinata dalle informazioni provenienti dall'ambiente, con il fine di produrre quelle specifiche proteine che meglio si adattano al cambiamento in corso.

Quindi, che cosa differenzia i due gemelli nelle loro manifestazioni fenotipiche e fisiologiche, innegabilmente tanto diverse nonostante l'uguaglianza genetica e le medesime condizioni ambientali/familiari/sociali?

Quel 75% di differenza determinato da fattori ambientali, è una proporzione perfettamente coerente con i meccanismi che il modello delle 5 Leggi Biologiche descrive.
È infatti la percezione personale, totalmente soggettiva, l'elemento chiave che, a parità di eventi esterni (stessi genitori, stessi fratelli, stesse condizioni socio-economiche) permette di giustificare le disparità di espressione genetica nei gemelli.

La percezione dell'evento, vissuto in modo improvviso e inaspettato, mette in moto i programmi biologici speciali (SBS) per permettere all'individuo di far fronte all'emergenza vissuta come pericolosa, o anche solo potenzialmente pericolosa, per la propria vita.
E' a questo punto che vengono espressi proprio quei geni che servono a produrre molecole e ad attivare i tessuti degli organi più adatti a superare l'evento.

Se quindi l'espressione dei geni è un EFFETTO della percezione personale e il gene in sè non è più la CAUSA PRIMA di tutto (come la genetica tradizionale sosteneva), può avere ancora senso parlare di componente di rischio genetico nella medicina preventiva, in particolare quella oncologica?

Può avere ancora senso intervenire a priori su una supposta probabilità di manifestare una "malattia" per familiarità, visto che "l'importanza della genetica è limitata o addirittura nulla"? 
Ma soprattutto: possiamo permetterci di non prendere in considerazione i vissuti personali che ciascuno sperimenta in modo soggettivo, quando le reazioni biologiche degli organismi sono così strettamente dipendenti (addirittura per il 75% in individui geneticamente identici!) dalle condizioni ambientali?

Se l'ambiente è il fattore determinante, le 5LB aggiungono alle indagini una risposta precisa a cosa sia questo "ambiente".

Aggiornamento 2019: negli ultimi anni la ricerca epigenetica ha compiuto grandi scoperte sui modi in cui i conflitti si tramandano nelle generazioni.

É quindi vero che la componente genetica di per sè è poco rilevante nel predire una predisposizione alle reazioni biologiche (cosiddette malattie), ma è invece molto rilevante la trasmissione epigenetica da genitore a figlio.

Poche settimane fa ho scritto un importante approfondimento sull'argomento: Come i conflitti dei genitori si tramandano ai figli - la rivoluzione epigenetica.

Allora sarà in ogni caso la percezione ambientale, sempre diversa per ogni individuo, ad attivare particolari porzioni genetiche in modo univoco e irripetibile: è così che due gemelli omozigoti si sviluppano sempre in modi e con esiti molto diversi.

Questo è quello che sappiamo oggi. 

Chissà se nel tempo si scoprirà che, forse, anche le informazioni genealogiche dei conflitti ricevute da fratelli omozigoti per via epigenetica o per altre vie, possano essere distinte in due individui geneticamente identici.

Se ci saranno novità significative dal mondo della ricerca, vi terremo aggiornati! 

Chi volesse introdursi ai principi dell'epigenetica può guardare il video del mio intervento (29 minuti)
Accenni di epigenetica: "L'esperienza piu forte dei geni" presso il Convegno di  Ass. Salute Attiva Onlus a Milano, aprile 2015.

Immagine: Twins, Kate Hoare and Grace Hoare di John Everett Millais