Istruzioni per fare 'la più grande scoperta in campo cardiologico'

Mauro Sartorio
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Qualche giorno fa ci siamo svegliati con una notizia battuta dal New York Times che ha fatto il giro del mondo, e siamo rimasti tutti a bocca aperta.

Scoperto un nuovo grave fattore di rischio per infarti e ictus, +50% possibilità
Si chiama in sigla CHIP e secondo molti e' la piu' importante scoperta in campo cardiologico da quella sull'uso delle statine per abbassare il colesterolo. CHIP e' infatti una complessa mutazione di alcune cellule staminali, che aumenterebbe i rischi di infarto e ictus del 40-50% tra i portatori: e sarebbe proprio l'anello mancante per spiegare i molti casi di infarto in persone apparentemente sanissime.

In sintesi la scoperta riguarderebbe alcune cellule staminali nel midollo osseo di alcune persone che produrrebbero globuli bianchi anch'essi mutati, i quali contribuirebbero al mantenimento delle placche che ostruiscono i vasi.
La notizia americana originale fa intuire che, presto, potrebbe esserci disponibile un test rapido per rilevare questa mutazione, mutazione che sottrarrebbe definitivamente l'infarto al controllo dei fattori di rischio classici (colesterolo, pressione...) e lo porrebbe sotto l'insegna del più fatalistico "difetto di fabbrica".

Siamo rimasti a bocca aperta per almeno un quarto d'ora, poi abbiamo preso in mano la nostra Guida in 10 punti per non farsi manipolare dalle notizie sulla salute e dal grande clamore siamo tornati con i piedi per terra.

PUNTO 9 DELLA GUIDA - Il BioHype
Abbiamo qui un classico esempio di BioHypecioè quel fenomeno che riguarda particolari campi della ricerca (genetica, immunoterapia ecc.) sui quali vengono montate aspettative esagerate, irrealistiche, sovrastimate e premature, che poi sono disattese dalle reali applicazioni.
Senza sapere nulla di nulla dello studio, il BioHype che trasuda dai quotidiani ci è sufficiente per drizzare le antenne e sospettare che la questione vada ridimensionata.

PUNTO 2 DELLA GUIDA - correlazione e causa
È stata verificata una correlazione tra questa mutazione e gli esiti cardiovascolari? Sì.
Correlazione significa che la mutazione è la causa degli infarti? No.
La mancanza di dati definitivi sostiene un'ipotesi di sola associazione e qualsiasi allusione eziologica è fuori luogo.
Inoltre: in quale proporzione si è rilevata questa correlazione?

PUNTO 1 DELLA GUIDA - rischio relativo e rischio assoluto. 
Questo escamotage comunicativo è estremamente frequente quando si vogliono costruire notizie ad alto grado di sensazionalismo: con la mutazione CHIP il rischio di infarti aumenta del 50%, in altre notizie viene anche detto "4 volte tanto".
Visto così è spaventoso. 
Se invece di usare proporzioni relative si riportassero i valori assoluti, i termini sarebbero invece questi: 2% di rischio di infarto per i portatori della mutazione, 1% di rischio per i non portatori.
Per quanto una così piccola percentuale su tutta la popolazione possa tradursi in numerosi casi, il rischio assoluto individuale offre tutt'altra prospettiva al lettore.

PUNTO 7 DELLA GUIDA - conflitti di interesse.
Un altro piccolo dettaglio che la notizia ha evitato con nonchalance: il ricercatore e autore dello studio sul NEJM possiede un brevetto collegato a CHIP ed è consulente per un'azienda che produce test.
Anche altri autori dello studio e le fonti della notizia sul New York Times hanno conflitti di interesse: Benjamin Ebert e altri due co-autori detengono i diritti di proprietà intellettuale su di "un metodo di identificazione e trattamento di una persona che ha una predisposizione" legato alla mutazione CHIP.
Inoltre riceve denaro dalla Genoptix, società che produce test e alla quale ha dato in licenza le sue proprietà intellettuali. Un altro co-autore possiede un brevetto relativo ai test del CHIP, licenziato da Genoptix. Anche una fonte di questa storia sul New York Times lavora per Genoptix. 
Questi interessi finanziari sono correttamente riportati dal NEJM, ma nei quotidiani non ce n'è traccia e andrebbero invece comunicati per mettere nella giusta prospettiva l'enfasi posta su dati preliminari di basso valore clinico.

Negli ultimi tempi sono state trovate ben 100 diverse mutazioni genetiche che sembrano associate alle "malattie" cardiache, ma nessuna è stata mai efficace nel predire gli infarti. Il fatto che CHIP possa fare di meglio va ancora indagato. Molti marcatori sono stati studiati e abbandonati perchè non aggiungono informazioni a ciò che già si sa.
Dice il cardiologo Christopher Labos "Affinchè CHIP sia utile clinicamente, va dimostrato che il test sia in grado di cambiare l'approccio alle cure del paziente, o di sviluppare un qualche trattamento o invertire il grado di rischio per qualcuno".
La questione è insomma più complessa di un semplice test predittivo, che potrebbe non avere alcuna rilevanza clinica.

E fin qui abbiamo ridimensionato il sensazionalismo mediatico della "più importante scoperta in campo cardiologico", ingrediente che distorce quotidianamente la nostra percezione della ricerca scientifica, specialmente in ambito biologico, e soprattutto la percezione delle minacce alla nostra salute personale.

INVERSIONE DI PROSPETTIVA 5LB

Se la mutazione CHIP ha una qualche reale correlazione con gli eventi cardiovascolari, la sua scoperta potrebbe avere una certa rilevanza nella comprensione dei meccanismi che muovono la fisiologia del corpo umano.
Dalla prospettiva delle 5 Leggi Biologiche si tratterebbe però di avere preso in mano solo un piccolissimo ingranaggio meccanico, forse non molto rilevante ai fini pratici, appartenente al complesso sistema psiche-cervello-organo. 
Un piccolo meccanismo genetico tra gli innumerevoli fenomeni biologici che accadono durante una risposta sensata, in questo caso cardiovascolare, che quegli individui "apparentemente sanissimi" si ostinano a manifestare, uscendo dalle statistiche di quelli che fanno gli infarti "normali"...


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